Bu dersin sonunda öğrenciler; 1) Genetik danışmanlık kavramlarını bilir, 2) Sık görülen genetik hastalıkları ve bu hastalıkların kalıtım kalıplarını bilir, 3) Genetik hastalıklar için kullanılan tanı testlerini bilir, 4) Pedigri analizi ve aile öyküsü çıkarmayı, görüşme ve vaka hazırlamayı bilir, 5) Hasta eğitimi, risk iletişimi ve yönetimini, genetik risk değerlendirmeyi bilir, 6) Etik ve yasal düzenlemeleri bilir.
DERSİN VERİLİŞ BİÇİMİ
Yüz Yüze
DERSİN ÖNKOŞULLARI
Yok
ÖNERİLEN DERSLER
Yok
DERS TANIMI
Ders kapsamında öğrencilerin genetik danışmanlık kavramlarını, sık görülen genetik hastalıkları ve bu hastalıkların kalıtım kalıplarını, genetik hastalıklar için kullanılan tanı testlerini, pedigri analizi ve aile öyküsü çıkarmayı, hasta ile görüşme ve vaka hazırlamayı, hasta eğitimi, risk iletişimi ve yönetimini, genetik risk değerlendirmeyi, etik ve yasal düzenlemeleri anlaması hedeflenmektedir.
DERS İÇERİĞİ
HAFTA
KONULAR
1. Hafta
1. Giriş, Dersin tanımı ve hedefler
2. Hafta
2. Genel prensipler, Temel genetik kavramlar
3. Hafta
3. Genel prensipler, Genetik hastalıklar ve kalıtım riskleri
4. Hafta
4. Genetik bozukluklar ve üreme sağlığı
5. Hafta
5. Gebelik kayıplarında genetik yaklaşım,
6. Hafta
6. Risk oluşturan genetik bozukluklar, tanı testlerinde algoritma
7. Hafta
7. Olgu tartışması
8. Hafta
8. Ara sınav
9. Hafta
9. Kromozom bozukluklarında prenatal tanı, Endikasyonlar, test algoritmaları
10. Hafta
10. Tek gen hastalıklarında prenatal tanı, Endikasyonlar, test algoritmaları
11. Hafta
11. Olgu tartışması
12. Hafta
12. Preimplantasyon genetik tarama-tanı yöntemleri, Endikasyonlar, test algoritmaları
13. Hafta
13. Olgu tartışması
14. Hafta
14. Üreme genetiğinde etik ve hukuki konular
15. Hafta
16. Hafta
ZORUNLU YA DA ÖNERİLEN KAYNAKLAR
1. A Guide to Genetic Counseling (2nd Edition), Wendy R. Uhlmann, Wiley-Blackwell, 2009. 2. Practical Genetic Counselling. Peter S. Harper. 7th ed. Taylor & Francis Group, LLC (2011). 3. Thompson &Thompson Genetics in Medicine 8th Edition, Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F., Saunders Elsevier, Philadelphia, PA (2016) 4. Firth HV., Hurst JA. Oxford Desk Referrence.Clinical Genetics and Genomics.2nd ed. 2017
ÖĞRETİM YÖNTEM VE TEKNİKLERİ
Anlatım,Tartışma,Soru-Cevap,Örnek Olay İncelemesi,Sorun/Problem Çözme,Eğitim-Uygulama,Sunum
DEĞERLENDİRME YÖNTEMİ VE GEÇME KRİTERLERİ
Sayısı
Toplam Katkısı(%)
Ara Sınav
1
30
Ödev
1
20
Toplam(%)
50
Yıl İçinin Başarıya Oranı(%)
50
Finalin Başarıya Oranı(%)
50
Toplam(%)
100
AKTS İŞ YÜKÜ
Aktivite
Sayı
Süresi(Saat)
İş Yükü
Ara Sınav
1
2
2
Kısa Sınavlara hazırlık
2
3
6
Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi
14
5
70
Final Sınavına Hazırlık
1
30
30
Ders Saati
14
3
42
Ara Sınava Hazırlık
1
20
20
Laboratuvar
Final Sınavı
1
2
2
Ödevler
4
32
128
Toplam İş Yükü
300
Toplam İş Yükü / 30
10
Dersin AKTS Kredisi
10
DİL
Türkçe
STAJ / UYGULAMA
Yok
PROGRAM YETERLİLİKLERİ (P) / DERSİN ÖĞRENME KAZANIMLARI (Ö) MATRİSİ