Bu dersin sonunda öğrenciler; 1) İnsan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığını bilir, 2) İnsan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamalarını bilir, 3) Tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu bilir, 4) İnsan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeleri bilir
DERSİN VERİLİŞ BİÇİMİ
Yüz Yüze
DERSİN ÖNKOŞULLARI
Yok
ÖNERİLEN DERSLER
Yok
DERS TANIMI
Bu ders kapsamında insan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığı, insan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamaları, tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu, insan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeler vaka örnekleri kullanılarak tartışılacaktır.
DERS İÇERİĞİ
Bu ders kapsamında insan genomunda bir mutasyonun nasıl özgül bir hastalık fenotipine yol açtığı, insan hastalıkları ile ilişkili genetik varyasyonların haritalanması ve klinik uygulamaları, tek-gen, mitokondriyal genom ilişkili ve multigen hastalıklarının haritalandırılması ve karakterizasyonu, insan hastalıklarında kromozom yeniden düzenlenmeler vaka örnekleri kullanılarak tartışılacaktır.
ZORUNLU YA DA ÖNERİLEN KAYNAKLAR
Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Robert Nussbaum, 7th Edition, Saunders, 2007.
ÖĞRETİM YÖNTEM VE TEKNİKLERİ
Anlatım,Tartışma,Soru-Cevap,Sunum
DEĞERLENDİRME YÖNTEMİ VE GEÇME KRİTERLERİ
Sayısı
Toplam Katkısı(%)
Ara Sınav
1
50
Toplam(%)
50
Yıl İçinin Başarıya Oranı(%)
50
Finalin Başarıya Oranı(%)
50
Toplam(%)
100
AKTS İŞ YÜKÜ
Aktivite
Sayı
Süresi(Saat)
İş Yükü
Ara Sınav
1
2
2
Kısa Sınavlara hazırlık
1
5
5
Sınıf Dışı Ders Çalışma Süresi
14
2
28
Final Sınavına Hazırlık
1
20
20
Ders Saati
14
3
42
Ara Sınava Hazırlık
1
11
11
Laboratuvar
Final Sınavı
1
2
2
Ödevler
2
35
70
Toplam İş Yükü
180
Toplam İş Yükü / 30
6
Dersin AKTS Kredisi
6
DİL
Türkçe
STAJ / UYGULAMA
Yok
PROGRAM YETERLİLİKLERİ (P) / DERSİN ÖĞRENME KAZANIMLARI (Ö) MATRİSİ
